黑龙江中亚癫痫病医院科普：难治性癫痫的“元凶”！藏在基因里的秘密！

发布时间2025-05-17     文章来源：黑龙江军海医院

基因与癫痫的关联：

离子通道基因：

SCN1A基因突变：导致钠离子通道功能异常，神经元兴奋性增高，常见于Dravet综合征（80%患者携带该突变）。

KCNQ2基因突变：影响钾离子通道，导致新生儿癫痫性脑病，发作难以控制。

代谢基因：

GLUT1缺乏症：葡萄糖转运蛋白1缺陷，脑组织能量供应不足，生酮饮食可替代葡萄糖作为能量来源。

PCDH19基因突变：女性限局性癫痫伴智力低下，表现为簇集性发作，常规药物疗效差。

基因检测的意义：

精准诊断：

基因检测可区分癫痫综合征类型（如SCN8A突变与早期婴儿癫痫性脑病相关）。

避免误诊：部分代谢性疾病（如生物素酶缺乏症）早期表现为癫痫，需通过基因检测确诊。

指导用药：

SCN1A突变患者避免使用钠通道阻滞剂（如卡马西平、奥卡西平），可能加重发作。

GLUT1缺乏症患者优先选择生酮饮食，而非药物。

案例补充：

一名5岁男孩因反复抽搐就诊，基因检测发现SLC2A1基因突变（GLUT1缺乏症），改用生酮饮食后发作减少90%。

患者建议补充：

基因检测时机：儿童期起病、家族史阳性、多药难治患者优先检测。

检测方法：全外显子组测序（WES）覆盖90%以上癫痫相关基因，费用约5000-10000元。