发布时间2025-05-17 文章来源:黑龙江军海医院
定义与现状:
国际抗癫痫联盟(ILAE)定义:规范使用2种及以上抗癫痫药物(单药或联合)后,仍无法控制发作,且发作频率≥1次/月,持续1年以上。
中国数据:约300万癫痫患者中,难治性癫痫占比约25%,其中儿童占比较高(约40%)。
病因复杂性:
结构性病因:
海马硬化(颞叶癫痫常见):MRI显示海马体积缩小、T2信号增高,与长期癫痫发作导致神经元丢失相关。
脑肿瘤(如胶质瘤、下丘脑错构瘤):肿瘤压迫或分泌异常物质诱发癫痫。
遗传性因素:
单基因突变(如SCN1A基因突变导致Dravet综合征):患者常在1岁内出现热敏感发作,后期转为多药难治。
多基因遗传:部分家族性癫痫综合征(如青少年肌阵挛癫痫)与多个基因变异叠加相关。
代谢性障碍:
吡哆醇依赖症:维生素B6代谢异常,需终身补充大剂量吡哆醇控制发作。
尿素循环障碍:氨代谢异常导致脑水肿,表现为反复癫痫发作和意识障碍。
治疗挑战:
药物选择有限:新型抗癫痫药(如拉考沙胺、吡仑帕奈)虽增加选择,但对部分病因性癫痫疗效不佳。
联合用药风险:多药联用可能增加副作用(如认知损害、肝功能异常),需定期监测血药浓度。
患者建议补充:
记录“癫痫日记”:包括发作时间、诱因(如睡眠不足、情绪波动)、用药情况,帮助医生调整方案。
避免自行停药:突然撤药可能导致癫痫持续状态,危及生命。
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