黑龙江中亚癫痫病医院科普：婚检、孕检、新生儿筛查！预防癫痫的“生命起点干预”！

发布时间2025-07-23     文章来源：黑龙江军海医院

部分癫痫与遗传因素相关，通过婚前检查、孕期管理和新生儿筛查，可降低遗传风险或早期发现潜在问题。

婚前与孕前检查：

遗传咨询：若家族中有癫痫患者，建议进行基因检测（如SCN1A、KCNQ2等基因），评估后代患病风险；医生会根据结果提供生育建议（如自然受孕或辅助生殖技术筛选健康胚胎）。

孕前准备：备孕前3个月开始补充叶酸（0.4mg/日），预防胎儿神经管缺陷；戒烟戒酒，避免接触农药、重金属等致畸物质。

孕期管理：

产检规范：按时进行唐筛（15-20周）、无创DNA（12-22周）或羊水穿刺（16-22周），排查染色体异常（如21-三体综合征，常伴癫痫）；孕20-24周进行胎儿脑部超声，观察结构是否异常。

药物调整：孕期若需继续服用抗癫痫药，优先选择对胎儿影响小的药物（如拉莫三嗪、左乙拉西坦），避免使用丙戊酸钠（可能增加胎儿神经管缺陷风险）；医生会根据血药浓度调整剂量，确保疗效同时减少副作用。

新生儿筛查与早期干预：

新生儿筛查：出生后72小时采集足跟血，检测苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症等代谢病，这些疾病若未及时治疗可能继发癫痫。

高危儿随访：早产儿、低出生体重儿或出生时有窒息史的婴儿，需定期进行神经发育评估（如0-6岁儿童神经心理发育量表），若发现运动、语言发育迟缓，尽早进行康复训练（如物理治疗、语言训练）。

案例：一对夫妻因家族中有癫痫病史，通过基因检测发现女方携带SCN1A基因突变，经辅助生殖技术筛选健康胚胎后生育，孩子至今未出现癫痫发作。