黑龙江中亚癫痫病医院科普：癫痫的“隐形杀手”！遗传与代谢性疾病！

发布时间2025-05-24     文章来源：黑龙江军海医院

约30%的癫痫与遗传或代谢异常相关，精准诊断可指导治疗：

遗传性癫痫：

单基因病：如Dravet综合征（SCN1A突变）、结节性硬化症（TSC1/TSC2突变），需通过全外显子组测序（WES）筛查。

多基因病：如青少年肌阵挛癫痫（JME），与多个基因位点相关，遗传咨询可评估后代风险。

代谢性癫痫：

氨基酸/有机酸代谢病：如苯丙酮尿症（PKU）导致苯丙氨酸蓄积，需低苯丙氨酸饮食。

线粒体病：如MELAS综合征，表现为癫痫、卒中样发作、乳酸酸中毒，需辅酶Q10、左卡尼汀等治疗。

基因检测的应用：

适应症：早发型癫痫（<1岁）、发作形式多样、合并发育迟缓或畸形。

流程：先进行癫痫基因panel检测，阴性者再行WES或全基因组测序（WGS）。

案例：一名3岁患儿反复发作，基因检测发现ALDH7A1基因突变，确诊为吡哆醇依赖性癫痫，补充维生素B6后发作完全控制。

多学科协作：

需神经内科、遗传科、代谢科共同制定方案，例如结节性硬化症患者需定期监测肾血管平滑肌脂肪瘤。