发布时间2025-05-24 文章来源：黑龙江中亚癫痫病医院
约30%的癫痫与遗传或代谢异常相关，精准诊断可指导治疗：
遗传性癫痫：
单基因病：如Dravet综合征（SCN1A突变）、结节性硬化症（TSC1/TSC2突变），需通过全外显子组测序（WES）筛查。
多基因病：如青少年肌阵挛癫痫（JME），与多个基因位点相关，遗传咨询可评估后代风险。
代谢性癫痫：
氨基酸/有机酸代谢病：如苯丙酮尿症（PKU）导致苯丙氨酸蓄积，需低苯丙氨酸饮食。
线粒体病：如MELAS综合征，表现为癫痫、卒中样发作、乳酸酸中毒，需辅酶Q10、左卡尼汀等治疗。
基因检测的应用：
适应症：早发型癫痫（<1岁）、发作形式多样、合并发育迟缓或畸形。
流程：先进行癫痫基因panel检测，阴性者再行WES或全基因组测序（WGS）。
案例：一名3岁患儿反复发作，基因检测发现ALDH7A1基因突变，确诊为吡哆醇依赖性癫痫，补充维生素B6后发作完全控制。
多学科协作：
需神经内科、遗传科、代谢科共同制定方案，例如结节性硬化症患者需定期监测肾血管平滑肌脂肪瘤。
