黑龙江中亚癫痫病医院科普：疑难癫痫！难治背后的科学密码！

发布时间2025-05-24     文章来源：黑龙江军海医院

在癫痫患者中，约20%会发展为难治性癫痫（Drug-resistant Epilepsy, DRE），这类患者即使接受两种或以上抗癫痫药物（最大耐受剂量）治疗超过两年，仍无法有效控制发作。其病因复杂多样，可分为以下三类：

特殊癫痫综合征：如婴儿痉挛症（West综合征）、Lennox-Gastaut综合征（LGS），常伴智力发育迟缓，对常规药物反应差。

结构性病因：脑肿瘤、脑血管畸形、海马硬化、皮质发育不良等，需通过高分辨率MRI或PET-CT明确病灶。

代谢性/免疫性病因：如线粒体脑肌病、自身免疫性脑炎，需结合基因检测或脑脊液抗体筛查确诊。

诊断与治疗：

诊断流程：需结合长程视频脑电图（捕捉发作期异常放电）、神经心理学评估（判断认知功能受损程度）及代谢筛查（血/尿氨基酸、有机酸分析）。

治疗策略：

药物优化：根据发作类型选择药物（如局灶性发作首选卡马西平，全面性发作首选丙戊酸钠），必要时联合用药。

神经调控：迷走神经刺激术（VNS）通过植入电极刺激迷走神经，降低发作频率；反应性神经刺激术（RNS）可实时监测并抑制异常放电。

手术干预：对明确致痫灶的患者（如颞叶内侧硬化），前颞叶切除术可使60%-70%患者无发作。

案例：

一名12岁LGS患儿，经基因检测发现SCN1A基因突变，确诊为Dravet综合征。调整治疗方案为司替戊醇+生酮饮食后，发作频率减少70%。